Sintomatologia

El comienzo de los síntomas, particularmente ataxia y dificultades de aprendizaje, tiene lugar frecuentemente en la infancia temprana. Los individuos con NARP pueden permanecer relativamente estables durante años, pero pueden sufrir deterioro episódico, a menudo en asociación con una enfermedad viral.

El síndrome NARP se produce por mutaciones en el ADN mitocondrial. Hasta el momento, el único gen asociado con este síndrome es el gen MT-ATP6. La proporción de individuos con NARP que tienen una mutación detectable en la posición m.8993 de MT-ATP6 no se conoce, pero es probablemente mayor del 50%, siendo m.8993T>G la más común, aunque m.8993T>C también ha sido descrita."

http://www.genetaq.com/es/catalogo/prueba/narp-sindrome-de-neuropatia-ataxia-y-retinitis-pigmentosa-mutacion-t8993g