viernes, 3 de octubre de 2014

Síndrome de NARP (neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa)

Síndrome de neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa (NARP) es un raro desorden genético. Se caracteriza por la enfermedad nerviosa que afecta a los nervios fuera del sistema nervioso central (neuropatía periférica), un deterioro capacidad de coordinar los movimientos voluntarios (ataxia), una condición del ojo conocida como retinitis pigmentosa (RP) y una variedad de anomalías adicionales. RP es un término general para un grupo de trastornos de la visión que causan la degeneración progresiva de la membrana que recubre los ojos (retina), resultando en discapacidad visual.

 Los síntomas específicos del síndrome NARP en cada individuo varían considerablemente de un caso a otro. El trastorno es una enfermedad mitocondrial frecuentes heredada. 

http://www.enfermedadespocofrecuentes.org/p/es/enfermedades-poco-frecuentes/sindrome-de-narp.php

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