¿Que es el ADN?

El ácido desoxirribonucleico, abreviado como ADN, es un ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria. El papel principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información. Muchas veces, el ADN es comparado con un plano o una receta, o un código, ya que contiene las instrucciones necesarias para construir otros componentes de las células, como las proteínas y las moléculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta información genética son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propósitos estructurales o toman parte en la regulación del uso de esta información genética.

http://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_desoxirribonucleico

¿Que son las enfermedades del ADN?

Las enfermedades genéticas, son aquellas que se originan por alteraciones en el ADN, es decir por algún problema en la cadena del genoma humano y pueden darse de forma espontánea y no necesariamente por herencia de alguno o ambos padres. Uno de los problemas más complejos de la genética comprender el patrón de la herencia, que si bien la persona es propensa a desarrollar alguna de las enfermedades de sus padres o abuelos, como es la diabetes, el cáncer, el asma o algunas enfermedades mentales, no necesariamente quiere decir que los hijos las desarrollarán.

http://www.esmas.com/salud/enfermedades/discapacidades/631059.html

Síndrome de NARP (neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa)

Síndrome de neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa (NARP) es un raro desorden genético. Se caracteriza por la enfermedad nerviosa que afecta a los nervios fuera del sistema nervioso central (neuropatía periférica), un deterioro capacidad de coordinar los movimientos voluntarios (ataxia), una condición del ojo conocida como retinitis pigmentosa (RP) y una variedad de anomalías adicionales. RP es un término general para un grupo de trastornos de la visión que causan la degeneración progresiva de la membrana que recubre los ojos (retina), resultando en discapacidad visual.

 Los síntomas específicos del síndrome NARP en cada individuo varían considerablemente de un caso a otro. El trastorno es una enfermedad mitocondrial frecuentes heredada. 

http://www.enfermedadespocofrecuentes.org/p/es/enfermedades-poco-frecuentes/sindrome-de-narp.php

Sintomatologia

El comienzo de los síntomas, particularmente ataxia y dificultades de aprendizaje, tiene lugar frecuentemente en la infancia temprana. Los individuos con NARP pueden permanecer relativamente estables durante años, pero pueden sufrir deterioro episódico, a menudo en asociación con una enfermedad viral.

El síndrome NARP se produce por mutaciones en el ADN mitocondrial. Hasta el momento, el único gen asociado con este síndrome es el gen MT-ATP6. La proporción de individuos con NARP que tienen una mutación detectable en la posición m.8993 de MT-ATP6 no se conoce, pero es probablemente mayor del 50%, siendo m.8993T>G la más común, aunque m.8993T>C también ha sido descrita."

http://www.genetaq.com/es/catalogo/prueba/narp-sindrome-de-neuropatia-ataxia-y-retinitis-pigmentosa-mutacion-t8993g

Tratamiento

Actualmente no hay tratamiento para los trastornos mitocondriales, y el tratamiento clínico de los individuos en gran parte es de apoyo. Los objetivos son proporcionar información pronóstica y consejo genético. Los tratamientos empleados para modificar el proceso de la enfermedad subyacente se encuentran en tres grupos: los agentes farmacológicos y nutricionales, la modificación de la composición de macronutrientes en el régimen dietético (administración de suplementos dietéticos con vitaminas y cofactores) y el tratamiento con ejercicios. Se han usado algunos diferentes tratamientos farmacológicos y suplementos nutritivos en los individuos con enfermedad mitocondrial, con variados informes del éxito. Estos tratamientos incluyen: antioxidantes (coenzima Q10, idebenona, vitamina C, vitamina E y menadiona), agentes que mejoran específicamente la acidosis láctica (dicloroacetato y dimetilglicina, que es un componente del ácido pangámico [vitamina B15]), agentes que corrigen las deficiencias bioquímicas secundarias (carnitina, creatina), los cofactores de la cadena respiratoria (nicotinamida, tiamina, riboflavina, succinato y coenzima Q10) y las hormonas (somatotropina y corticosteroides).

http://www.update-software.com/BCP/BCPGetDocument.asp?DocumentID=CD004426